페닐케톤뇨증이란? 그 예방법까지 알아봐요

페닐케톤뇨증이란?

 

 

페닐케톤뇨증(PKU)이란 단백질 대사과정 중 생성되는 물질인 페닐알라닌으로부터 유도된 효소 결핍으로 인해 발생하는 선천성 대사질환입니다. PKU 환자에게는 페닐알라닌이 분해되지 못하고 소변으로 배출되어 혈액 내 페닐알라닌 농도가 증가하게 됩니다. 이 질환은 신생아 1만명 당 2명꼴로 발생하며, 주로 남아에게 많이 나타납니다. 우리나라에서는 매년 약 100명의 환아가 진단받고 있으며, 현재 국내 유병률은 0.5% 내외로 추정됩니다.

 

 

어떤 증상이 나타나나요? 가장 흔한 증상은 지능저하이며, 경련과 정신지체 등 다양한 신경학적 장애가 나타날 수 있습니다. 또한 뇌병변 및 간질발작 빈도가 높으며, 운동장애나 보행장애 또는 성장지연 등이 동반될 수 있습니다. 이러한 증상은 출생 후 첫 6개월 이내에 나타나기 시작해서 평생 지속되며, 나이가 들면서 점차 호전되기도 합니다.

 

 

치료방법은 있나요? 아직까지는 치료제가 개발되지 않아 식이조절만으로 병을 조절해야 하는 상황입니다. 따라서 모유 수유를 통한 예방이 매우 중요한데, 생후 4~6개월 이전에 완전모유수유를 해야 하며, 이후부터는 저단백식이를 섭취해야 합니다. 하지만 최근 연구결과에 따르면 특수분유로도 충분한 효과를 얻을 수 있다고 하니 참고하시기 바랍니다.

 

 

그 예방법은?

 

페닐케톤뇨증(PKU)이란 단백질 대사 과정 중 생기는 효소인 페닐알라닌 분해효소 결핍으로 인해 발생하는 선천성 대사질환입니다. 이 질환은 신생아 1000명당 1~2명꼴로 나타나는 희귀병이지만 치료 방법이 없어 평생 식이 제한을 해야 합니다. 하지만 최근 국내 연구진이 PKU 환자에게 부족한 영양소를 보충해주는 맞춤형 분유를 개발했다고 해요. 지금부터 자세한 내용 알아볼까요?

 

 

우리 아이가 페닐케톤뇨증이라는 걸 어떻게 알 수 있나요? 보통 생후 12개월 이전에 진단됩니다. 소변검사나 혈액검사 등을 통해 혈중 페닐알라닌 농도를 측정하면 되는데요. 우리나라에서는 출생 후 6개월 이내에 검사를 실시하도록 권고하고 있습니다.

 

 

맞춤형 분유란 무엇인가요? 국내 식품의약품안전처로부터 허가받은 특수의료용도식품으로는 유단백가수분해물과 아미노산 제제가 있습니다. 특히 단백질의 일종인 유단백 가수분해물은 모유 대체식으로 활용되고 있으며, 현재 시중에 판매되는 대부분의 유아용 조제분유들이 해당 성분을 함유하고 있습니다.

 

 

유단백가수분해물 섭취 시 주의사항은 없나요? 특수의료용도식품은 질병치료를 위한 의약품이 아닙니다. 따라서 건강기능식품처럼 특정 효능·효과를 내세울 수 없습니다. 또한 영유아 및 어린이에게는 성인 권장량의 절반 이하로 섭취하게 하는 것이 안전하며, 우유 알레르기가 있는 경우 의사와 상담 후 섭취 여부를 결정해야 합니다. 유전학적 요인으로 인한 소아희귀난치성질환인 페닐케톤뇨증 예방을 위해 부모님들의 관심이 필요하겠습니다.